详解
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria，PNH）是一种罕见的血液疾病，主要特征是红细胞膜上的糖脂分子缺失，导致红细胞在血液中容易受到溶血作用，从而引起溶血性贫血和血红蛋白尿。以下是对该疾病的全面介绍：
病因：
PNH是由于骨髓干细胞中的PIGA基因发生突变所致，导致红细胞膜上的糖脂分子缺失，从而使红细胞在血液中容易受到溶血作用。这种基因突变是一种后天性的遗传突变，而不是由父母遗传而来的。
症状：
PNH的主要症状是溶血性贫血和血红蛋白尿。患者可能会出现疲劳、乏力、头晕、心悸、黄疸、腹痛、腰痛、肌肉疼痛等症状。此外，患者还可能出现血栓形成和出血倾向等症状。
并发症：
PNH患者容易发生血栓形成和出血倾向等并发症。血栓形成可能导致肺栓塞〔copyright归愛伊〕、脑卒中、心肌梗死等严重后果，而出血倾向则可能导致鼻出血、牙龈出血、皮下出血等症状。
诊断：
PNH的诊断主要依靠实验室检查和临床表现。实验室检查包括血常规、骨髓穿刺、免疫学检查等。临床表现包括溶血性贫血、血红蛋白尿、血栓形成和出血倾向等症状。
治疗：
PNH的治疗主要包括对溶血性贫血和血栓形成的治疗。溶血性贫血的治疗包括输血、免疫抑制剂、补充叶酸和维生素B12等。血栓形成的治疗包括抗凝治疗和抗血小板治疗等。
就诊科室：
PNH的就诊科室为血液科或血液内科。
预后：
PNH的预后取决于病情的严重程度和治疗的效果。一些患者可能需要长期治疗，而另一些患者可能需要进行骨髓移植等治疗。
预防：
由于PNH是一种后天性的遗传突变，目前还没有有效的预防措施。建议患者定期进行体检，及时发现和治疗疾病。
日常注意事项：
PNH患者需要注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累和感染等因素。此外，患者还需要定期进行检查，及时发现和治疗疾病。如果出现疲劳、乏力、头晕、心悸、黄疸、腹痛、腰痛、肌肉疼痛等症状，应及时就医。
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