详解
婴儿持续性高胰岛素低血糖症(Persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy,PHHI)是一种罕见的婴儿期疾病,也称为婴儿期高胰岛素血症(Infantile hyperinsulinism)。该病的主要特征是胰岛素分泌过度,导致血糖过低,严重时可导致脑��伤和死亡。以下是关于PHHI的详细介绍:
病因:
PHHI的病因主要是由于胰岛素分泌过度所致。这种过度分泌可能是由于胰岛素分泌细胞的异常增生或功能异常所导致。PHHI的遗传方式多为常染色体隐性遗传,但也有少数为常染色体显性遗传。
症状:
PHHI的主要症状是低血糖,表现为体温下降、出汗、疲乏、抽搐、昏迷等。婴儿可能会出现喂养困难、体重增长缓慢、呕吐、腹泻等症状。PHHI的症状可能会在出生后几个小时或几天内出现。
并发症:
PHHI的严重低血糖可能导致脑损伤、智力障碍、癫痫等并发症。
诊断:
PHHI的诊断主要依靠低血糖的症状和血液检查。医生通常会进行血糖监测、胰岛素水平检测、胰岛素刺激试验等检查来确定PHHI的诊断。
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治疗:
PHHI的治疗主要是通过控制胰岛素分泌来维持正常的血糖水平。治疗方法包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是使用胰岛素分泌抑制剂,如奥曲肽(octreotide)等。手术治疗主要是通过切除异常的胰岛素分泌细胞来控制胰岛素分泌。
就诊科室:
PHHI的治疗需要由儿科专家和内分泌专家共同管理。患者可以前往儿科或内分泌科就诊。
预后:
PHHI的预后取决于病情的严重程度和治疗的效果。如果及时诊断和治疗,大多数患者可以获得良好的预后。但如果治疗不及时或不充分,可能会导致严重的并发症。
预防:
目前尚无针对PHHI的特定预防措施。但对于有PHHI家族史的家庭,可以进行基因检测和咨询,以了解患病风险。
日常注意事项:
患有PHHI的婴儿需要定期进行血糖监测和胰岛素水平检测。家长需要密切关注婴儿的饮食和体重增长情况,并遵循医生的治疗方案。在婴儿出现低血糖症状时,应及时采取措施,如喂食含糖的饮料或食物等。同时,家长需要定期带婴儿进行复诊和随访,以确保病情得到有效控制。
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