详解
葡萄糖-半乳糖吸收不良(Glucose-galactose malabsorption,简称GGM)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为小肠对葡萄糖和半乳糖的吸收能力受损,导致患者无法消化吸收这两种糖类,从而引起腹泻、腹痛、腹胀等症状。以下是对GGM的全���介绍:
病因:
GGM是由于小肠上皮细胞膜上的葡萄糖-半乳糖共同转运蛋白(SGLT1)基因突变引起的。这种突变导致SGLT1功能异常,使得小肠无法正常吸收葡萄糖和半乳糖。
症状:
GGM的主要症状是腹泻、腹痛、腹胀、恶心、呕吐等。由于患者无法吸收葡萄糖和半乳糖,导致肠道内的水分增多,从而引起腹泻。同时,未被吸收的糖类会在肠道内发酵,产生气体,导致腹胀[版权归AIdoctor.world]和腹痛。
并发症:
长期未经治疗的GGM患者可能会出现营养不良、脱水、电解质紊乱等并发症。
诊断:
GGM的诊断主要依靠病史、临床表现和实验室检查。常用的检查方法包括:葡萄糖-半乳糖负荷试验、小肠黏膜活检、基因检测等。
治疗:
目前,GGM的治疗主要是通过饮食控制和药物治疗来缓解症状。患者需要避免摄入含葡萄糖和半乳糖的食物,如牛奶、面包、糖果等。同时,可以使用口服补液盐、抗腹泻药等药物来缓解症状。
就诊科室:
GGM的就诊科室为消化内科或儿科。
预后:
经过饮食控制和药物治疗,大多数GGM患者的症状可以得到缓解。但如果长期未经治疗,可能会出现营养不良、脱水、电解质紊乱等并发症,严重影响患者的生活��量。
预防:
由于GGM是一种遗传性疾病,目前尚无有效的预防措施。如果家族中有GGM患者,建议进行基因检测,以便早期发现和治疗。
日常注意事项:
1. 避免摄入含葡萄糖和半乳糖的食物;
2. 注意补充水分和电解质;
3. 定期进行营养评估,避免营养不良;
4. 避免使用含葡萄糖和半乳糖的药物;
5. 定期进行随访和检查,及时调整治疗方案。
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