详解
遗传性ATTR淀粉样变性（Hereditary ATTR amyloidosis）是一种罕见的遗传性疾病，主要由TTR基因突变引起，导致TTR蛋白的异常聚集和沉积，最终导致多个器官的功能受损。以下是关于此病的全面介绍：
病因：
遗传性ATTR淀粉样变性是由TTR基因突变引起的，TTR基因编码一种血浆转运蛋白，主要在肝脏合成，其主要功能是运输甲状腺素和视黄醇结合蛋白。突变会导致TTR蛋白的异常聚集和沉积，最终导致多个器官的功能受损。
症状：
遗传性ATTR淀粉样变性的症状因人而异，但通常会在中年后出现。最常见的症状包括神经系统症状，如手脚麻木、疼痛、失去感觉、肌肉无力等；消化系统症状，如腹泻、便秘、恶心、呕吐等；心血管系统症状，如心脏扩大、心律不齐、低血压等；肾脏症状，如蛋白尿、肾功能损害等。
并发症：
遗传性ATTR淀粉样变性的并发症包括心力衰竭、肾功能衰竭、肝功能异常、自主神经功能障碍等。
诊断：
诊断遗传性ATTR淀粉样变性需要进行一系列检查，包括基因检测、生化检查、组织活检等。其中，基因检测是最为重要的诊断方法，可以检测TTR基因是否存在突变。生化检查可以检测血浆中TTR蛋白的浓度和异常聚集情况。组（爱伊AI之版权）织活检可以检测TTR蛋白在组织中的沉积情况。
治疗：
目前，遗传性ATTR淀粉样变性的治疗主要是针对症状进行治疗，包括药物治疗、手术治疗等。药物治疗包括利尿剂、心血管药物、消化系统药物等。手术治疗包括心脏移植、肝移植等。此外，还有一些新型治疗方法正在研究中，如RNA干扰治疗、TTR稳定剂治疗等。
就诊科室：
遗传性ATTR淀粉样变性的就诊科室包括神经内科、心血管内科、消化内科、肾内科等。
预后：
遗传性ATTR淀粉样变性的预后因人而异，但通常是不良的。病情的严重程度和器官受损的程度是影响预后的主要因素。
预防：
目前，遗传性ATTR淀粉样变性无法预防。但是，如果家族中有人患有此病，可以进行基因检测，及早发现并进行治疗。
日常注意事项：
遗传性ATTR淀粉样变性患者需要注意以下几点：
1. 定期进行体检和检查，及早发现病情变化；
2. 避免过度劳累和精神紧张；
3. 饮食要清淡，避免食用过多的脂肪和盐分；
4. 定期进行心电图、超声心动图等检查，及时发现心脏问题；
5. 避免使用对肾脏和神经系统有损害的药物；
6. 定期进行肝功能检查，及时发现肝功能异常。
用微信扫一扫开始问诊全球顶级AI医生
