详解
进行性骨发育异常（Progressive osseous heteroplasia，POH）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是皮下软组织和骨骼的不正常钙化和骨化。以下是关于POH的详细介绍：
病因：
POH是由于ACVR1基因突变引起的。ACVR1基因编码骨形态发生蛋��受体1（ALK2），这是一种调节骨骼和软组织形成的蛋白。突变会导致ALK2过度活跃，从而导致软组织和骨骼的异常钙化和骨化。
症状：
POH的症状通常在婴儿期或幼儿期开始出现，但有时也可能在成年后才出现。最初的症状是皮下软组织的钙化，通常发生在头部、颈部、背部和四肢。随着病情的进展，骨骼也会开始钙化和骨化，导致关节僵硬、运动受限和畸形。其他症状包括视力和听力障碍、牙齿异常和内分泌失调。
并发症：
POH的并发症包括骨折、感染、肌肉萎缩和心血管疾病。由于骨骼的异常钙化和骨化，患者的骨骼易于折断。感染也是一个常见的问题，因为皮下钙化和骨化会导致皮肤破裂和溃疡。肌肉萎缩和心血管疾病可能会导致患者的生活质量下降。
诊断：
POH的诊断通常是通过临床表现和基因检测来确定的。医生会检查患者的皮肤和骨骼，以确定是否存在异常钙化和骨化。基因检测可以确定ACVR1基因是否存在突变。
治疗：
目前没有治愈POH的方法，但可以通过一些治疗来缓解症状。这些治疗包括药物治疗、手术和物理治疗。药物治疗包括使用磷酸盐和维生素D来控制骨骼的钙化和骨化。手术可以用于治疗骨折和畸形。物理治疗可以帮助患者保持关节的灵活性和肌肉的力量。
就诊科室：
POH的治【AIdoctor.world版權】疗需要多个专业的医生，包括骨科医生、内科医生、眼科医生、牙科医生和物理治疗师。
预后：
POH的预后因患者的病情而异。有些患者的病情轻微，而有些患者的病情严重。病情轻微的患者可能会在成年后恢复正常生活，而病情严重的患者可能需要长期治疗和护理。
预防：
由于POH是一种遗传性疾病，因此无法完全预防。如果家族中有POH的病例，建议进行基因检测以了解患病风险。如果已经患有POH，建议进行定期检查和治疗以控制病情。
日常注意事项：
患有POH的患者需要注意以下事项：
1. 避免受伤，尤其是避免骨折。
2. 定期进行眼科和牙科检查。
3. 避免暴露在阳光下，以减少皮肤钙化的风险。
4. 避免过度运动，以减少关节的压力。
5. 遵循医生的建议进行药物治疗和物理治疗。
6. 定期进行骨密度检查，以监测骨骼的健康状况。
用微信扫一扫开始问诊全球顶级AI医生
