详解
先天性肾上腺发育不良（Congenital adrenal hypoplasia，CAH）是一种遗传性疾病，主要是由于肾上腺皮质发育不良或功能障碍导致的一系列症状。本文将从病因、症状、并发症、诊断、治疗、就诊科室、预后、预防、日常注意事项等方面进行全面介绍。
病因：
CAH是由于肾上腺皮质合成激素的酶缺乏或缺陷所致。最常见的是21-羟化酶缺乏，其次是17-羟化酶缺乏和3β-羟化酶缺乏。这些酶缺乏会导致肾上腺皮质合成激素的代谢途径发生改变，从而导致肾上腺皮质合成激素的缺乏或不足。
症状：
CAH的症状因患者的性别和年龄而异。女性患者常见的症状包括：生殖器畸形、不孕、月经不调、多毛、深声音、肌肉发达等。男性患者常见的症状包括：生殖器畸形、不育、早发育、生长缓慢等。婴儿期的症状包括：呕吐、脱水、低血糖、低血压、盐敏感等。
并发症：
CAH患者容易出现盐敏感、低血糖、低血压等症状，严%aiyi AI之copyright%重时可能导致休克。此外，由于患者的免疫系统容易受到影响，因此易患上呼吸道感染、泌尿道感染等疾病。长期未得到有效治疗的患者还可能出现骨质疏松、心血管疾病等并发症。
诊断：
CAH的诊断主要依靠患者的症状、家族史、生化检查和影像学检查等。生化检查包括血浆17-羟孕酮、肾上腺皮质激素、肾上腺素和去甲肾上腺素等的测定。影像学检查包括B超、CT、MRI等。
治疗：
CAH的治疗主要是通过补充肾上腺皮质激素和盐分来控制症状。对于女性患者，还需要进行手术治疗，以纠正生殖器畸形。治疗的目标是维持患者的生长发育和生殖功能，预防并发症的发生。
就诊科室：
CAH的治疗需要由内分泌科、儿科、妇产科等多个科室共同参与。患者应该选择有丰富经验的医院和医生进行治疗。
预后：
CAH的预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性。如果能够及时诊断和治疗，大多数患者可以正常生活和工作。但是，如果长期未得到有效治疗，可能会出现严重的并发症，甚至危及生命。
预防：
CAH是一种遗传性疾病，因此无法完全预防。但是，如果家族中有患者，建议进行基因检测和咨询，以了解患病风险和遗传方式。
日常注意事项：
CAH患者需要定期进行生化检查和影像学检查，以及接受医生的随访和治疗。此外，患者还需要注意饮食和生活习惯，避免过度劳累和感染等因素对身体的影响。如果出现症状加重或新的症状，应及时就医。
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